Sadeq Vallian
Division of Genetics, Department of Biology, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, Iran|Molecular Genetics Department, Isfahan Medical Genetics Center, Isfahan, Iran
[ 1 ] - Heterozygosis deficit of polymorphic markers linked to the β-globin gene cluster region in the Iranian population
Objective(s): Iran is considered as one of the high-prevalence areas for β-thalassemia with a rate of about 10% carrier frequency. Molecular diagnosis of the disease is performed both by direct sequencing and indirectly by the use of polymorphic markers present in the beta globin gene cluster. However, to date there is no reliable information on the application of the markers in the Iranian pop...
[ 2 ] - فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs2288258 در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان
مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد...
[ 3 ] - تعیین ژنوتیپ مارکر rs2274625 در ژن NPHS2 مرتبط با سندروم نفروتیک در جمعیت اصفهان
Introduction: Nephrotic syndrome (NS) is a genetic disease belonging to a heterogeneous group of glomerular disorders, which mainly occurs within the children. Linkage analysis using single nucleotide polymorphisms (SNP) is used as an indirect method in molecular diagnosis of the disease. A large number of SNP markers have been introduced in NPHS2gene in the available electronic databases. M...
[ 4 ] - حفظ چندشکلی نشانگرهای ژن GJB2 در جمعیت ایرانی به واسطه انتخاب متعادل
ژن GJB2 کانکسین26 را که یک پروتئین رابط بین سلولی مهم در پوست است، کد می‌کند. کانکسین 26 یک پروتئین سرتاسری غشاء است که در مسیر بازسازی یون پتاسیم در گوش داخلی نقش دارد. در این مطالعه، آزمون‌های خنثی (neutrality) بر روی اطلاعات ژنوتیپی به دست آمده از سه نشانگر چندشکلی SNP1245، D13S141 و D13S175 واقع در ناحیه ژن GJB2 اجرا شد. مجموعه برنامه‌های کامپیوتری آنالیز ژنتیک جمعیت، PyPop و Popgene32، برا...
[ 5 ] - اطلاعات جمعیتی مارکرهای D6S2879 و D6S2806 واقع در ناحیه HLA-DRB1 در جمعیت ایرانی: شناسایی اثرهایی از انتخاب طبیعی و جهت‌دار
در این مطالعه، تنوع ژنتیکی و آزمون neutrality برای جایگاه‌های ژنی ریزماهواره MHC، D6S2879 و D6S2806 واقع در ناحیه ژنی HLA-DRB1، بررسی شدند. اطلاعات تعیین ژنوتیپ 73 فرد غیر خویشاوند برای شاخص شانون، تعداد آلل مؤثر مارکرها و آزمون neutrality با استفاده از برنامه‌های PyPop و Popgene32 بررسی شدند. شاخص شانون برای مارکرهای D6S2879 و D6S2806 در جمعیت مطالعه شده به ترتیب 0372/1 و 8601/0 بود. ارزش Fnd ...
[ 6 ] - شواهدی از انتخاب متعادل چند شکلی‌های PAH-BglII و PAH-EcoRI در جمعیت اصفهان
دو مارکر چندشکلی BglII و EcoRI در اینترون 1 و اینترون 5 ژن فنیل آلانین هیدرکسیلاز (Phenylalanine Hydroxylase, PAH)| شناخته شدند. برای آزمودن اینکه آیا این چندشکلی‌ها به مانند آلل‌های خنثی عمل می‌کنند یا در معرض فشار انتخاب در جمعیت اصفهان قرار دارند، 110 فرد با روش PCR-RFLP تعیین ژنوتیپ گردیدند. فایل ورودی Arlequin با استفاده از اطلاعات هاپلوتیپی با فاز شناخته شده آماده شد و آزمون‌های Neutralit...
[ 7 ] - بررسی مولکولی و آنالیز بیوانفورماتیکی دو جهش شایع ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز(PAH) با روش HRM
سابقه و هدف: بیماری فنیلکتونوری شایعترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهشهای شایع ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L میباشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روشها: در این مطالعه مورد-ش...
Co-Authors