The spectrum of Alpha and Beta Thalassemia Mutations: A 10-year Population-based Study of the Premarital Health Screening Program in West of Iran

Authors

  • Arash Pouladi Cancer and Immunology Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran.
  • Borhan Moradveisi Cancer and Immunology Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran.
  • Chia Jalali Student Research Committee, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran
  • Daem Roshani Social Determinants of Health Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran
  • Nahid Kahrizi Student Research Committee, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran
  • Reza Ghanei Gheshlagh Spiritual Health Research Center, Research Institute for Health Development, Kurdistan University of Medical Sciences, Sanandaj, Iran.
Abstract:

Background: In various cancers, Ganoderic Acid A (GAA), an active triterpenoid derived from Ganoderma Background: Thalassemia refers to a category of inherited disorders resulting from defects in synthesizing one or several chains of hemoglobin (Hb). The present study aimed to determine the frequency of alpha and beta-thalassemia mutations in Kurdistan province, Iran. Materials and Methods: In this retrospective cross-sectional study, the laboratory data of 340 patients with thalassemia (170 females and 170 males), who were candidates for genetic testing in Kurdistan province, were examined over ten years (2006-2016). The participants were Kurd couples selected from the premarital health screening program. Results: In this demographic study, 20 beta mutations and nine alpha mutations were identified. Among the beta-thalassemia mutations, intervening sequence or intron No. 2- first nucleotide change as splice site mutation (IVS-II-1) (26.1%), codons 8/9 (14.8%), and intervening sequence or intron No. 1- first nucleotide (IVS-I-1) (12.2%) change as splice site mutation), had the highest frequency rates, respectively, constituting 53% of the beta mutations. In addition, α3.7(82.7%), -α4.2(8.3%), and --MED (Mediterranean deletion) (3.75%) were the most frequent alpha mutations, which constituted more than 90% of the alpha mutations. Conclusion: According to the results, the most frequent mutations in the HBB gene are IVS-II-1, Codons 8/9, and IVS-I-1, and in the HBA gene are α3.7, -α4.2, and –MED in Kurdistan province. In addition, the role of race and ethnicity as significant, influential factors in thalassemia was observable in the findings. The obtained results also indicated the communication pattern between the studied region's populations. Identifying common thalassemia mutations in an area could greatly benefit the early detection of thalassemia carriers in genetic laboratories and enhance thalassemia prevention programs.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

a swot analysis of the english program of a bilingual school in iran

با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...

15 صفحه اول

wuthering heights and the concept of marality/a sociological study of the novel

to discuss my point, i have collected quite a number of articles, anthologies, and books about "wuthering heights" applying various ideas and theories to this fantastic story. hence, i have come to believe that gadamer and jauss are rightful when they claim that "the individaul human mind is the center and origin of all meaning," 3 that reading literature is a reader-oriented activity, that it ...

15 صفحه اول

a case study of the two translators of the holy quran: tahereh saffarzadeh and laleh bakhtiar

بطورکلی، کتاب های مقدسی همچون قران کریم را خوانندگان میتوان مطابق با پیش زمینه های مختلفی که درند درک کنند. محقق تلاش کرده نقش پیش زمینه اجتماعی-فرهنگی را روی ایدئولوژی های مترجمین زن و در نتیجه تاثیراتش را روی خواندن و ترجمه آیات قرآن کریم بررسی کند و ببیند که آیا تفاوت های واژگانی عمده ای میان این مترجمین وجود دارد یا نه. به این منظور، ترجمه 24 آیه از آیات قرآن کریم مورد بررسی مقایسه ای قرار ...

15 صفحه اول

the survey of the virtual higher education in iran and the ways of its development and improvement

این پژوهش با هدف "بررسی وضعیت موجود آموزش عالی مجازی در ایران و راههای توسعه و ارتقای آن " و با روش توصیفی-تحلیلی و پیمایشی صورت پذیرفته است. بررسی اسنادو مدارک موجود در زمینه آموزش مجازی نشان داد تعداد دانشجویان و مقاطع تحصیلی و رشته محل های دوره های الکترونیکی چندان مطلوب نبوده و از نظر کیفی نیز وضعیت شاخص خدمات آموزشی اساتید و وضعیت شبکه اینترنت در محیط آموزش مجازی نامطلوب است.

the pathology of historical texts translation: a study of persian translations of 7th volume of cambridge history of iran

ترجمه با گسترش زبان آغاز شده و اهمیت آن روز به روز افزایش می یابد، و برای اولین بار به عنوان شاخه ای از دانش و روشی برای انتقال علوم، فرهنگ و تجربه در در دوره قاجار در ایران آغاز شد. در حقیقت متون تاریخی از اولین متونی هستند که در ایران ترجمه شدند چرا که به سیاستمداران آن دوره کمک می کردند تا به علل موفقیت جهان غرب و پیشرفت هایشان در طول تاریخ پی ببرند، بنابراین به تدریج ترجمه این گونه متون رون...

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 12  issue 3

pages  190- 198

publication date 2022-07

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023