DNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی

Authors

Abstract:

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انتقال پلی ‏مورفیسم‏ های به ارث رسیده از پدر به جنین می ‏باشد. مواد و روش‏ ها: در این مطالعه 30 زوج‏ که جنین آن ها در معرض ابتلا به بتا تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار گرفتند. از مادران باردار خون وریدی گرفته و پلاسمای آن که حاوی DNA آزاد(غیر سلولی) اعم از DNA مادری و جنینی می ‏باشد، جدا سازی گردید. سپس مقرهای پلی‏ مورفیک پیوسته به ژن بتاگلوبین برای هر خانواده با استفاده از PCR-RFLP بررسی گردیدند. یافته‏ های پژوهش: در این تحقیق 7 خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی RFLP آن ها از قبل مشخص شده و امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آن ها وجود داشت مورد مطالعه قرار گرفتند. با آن که DNA جنینی نسبت به DNA مادری از میزان بسیار کمتری دارد، الگوی ویژه RFLP جنین شناسایی شده و نوع آلل انتقال یافته از پدر به جنین مشخص شد. بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه، نتایج RFLP پلاسما مادر با نمونه CVS در 7 خانواده‏ مورد بررسی، مطابقت داشت. پس می ‏توان از DNA آزاد جنینی موجود در سرم مادر، جهت تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

dna آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش pcr-rflp در بتا تالاسمی

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انت...

full text

تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا با استفاده از dna آزاد جنین موجود در خون مادر

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگ...

15 صفحه اول

تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی از طریق dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر

این مطالعه به بررسی تفاوت در متیلاسیون دو ژن aire و rassf1a بین مادر و جنین و استفاده از این تفاوت در شناسایی dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر در تشخیص پیش از تولد تریزومی 21 می پردازد. از 30 خانم باردار که دارای جنین تک قلو بودند، نمونه خون گرفته شد. همچنین از آن ها نمونه مایع آمنیوتیک برای بررسی کاریوتایپ، تهیه گردید. جهت تشخیص تریزومی 21 از تفاوت در متیلاسیون دو ژن rassf1a و aire از آنزیم های ...

15 صفحه اول

بررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 23  issue 5

pages  164- 172

publication date 2015-11

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023