یک مورد تریکوبیزور

گزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد

Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...

یک مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد

 Wolfram Syndrome is a neurodegenerative autosomal recessive disorder. The occurrence of the disease should be suspected if non-autoimmune insulin-dependent diabetes occurs in an under-sixteen year old person having bilateral optic nerve atrophy. Diabetes insipidus (DI), neurosensory deafness, urinary track disorders, and nervous system complications are also seen in this disorder. The current ...

مورد 2- یک مورد تومور بزرگ ملانوم

مورد 2- یک مورد تومور بزرگ ملانوم دکتر احمدعلی فردوسی: استادیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی دکتر شهرزاد رضایی: دستیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی G تهران- خیابان شهید مدنی- بیمارستان امام حسین- بخش چشم معرفی بیمار      بیمار، خانم 52 ساله‌ای است که با شکایت توده بزرگ حدقه چشم چپ مراجعه نمود. در سابقه پزشکی، بیمار 10 سال قبل به علت کاهش میدان بی...

گزارش یک مورد استئوپتروزیس

Osteopetrosis is a rare metabolic bone disease characterized by generalized increase in skeletal mass. About 500 cases have been described in the literature. This disorder presents. In one of three forms: Osteopetosis Tarda , Osreopetrosis Congenital and “marble bone” disease. Osteopetrosis congentia results in bone marrow failur and is almost always fatal. Marble bone disease causes short st...

یک مورد بیماری لوکوسارکوماتوز

معرفی یک مورد نوروآکانتوسیتوز

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...