گزارش یک مورد کندرودیسپلازی متافیزیال تیپ اشمیت

کندرودیسپلازی پانکتاتا در مفصل ران و مشکل افتراق از دررفتگی مادرزادی (گزارش یک مورد)

کندرودیسپلازی پانکتاتا که با کلسیفیکاسیون منقوط اپی‌فیز طی سال اول تولد و تأخیر در استخوانی شدن آن به همراه اختلالاتی مانند کاتاراکت و کوتاهی اندام‌ها مشخص می‌گردد، می‌تواند با دررفتگی مفصل ران یا کوکسا وارا همراه باشد. در این گزارش یک مورد از این نوع دیسپلازی اسکلتی نادر مطرح می‌گردد که به‌علت تشخیص دررفتگی مفصل ران دو طرف به‌مدت طولانی با پاولیک هارنس درمان شد. استفاده از سونوگرافی و ام‌آرآی ...

گزارش یک مورد رابدومیومای تیپ بالغین در کره چشم

دیسپلازی عاجی تیپ I گزارش دو مورد از یک خانواده

Dentinal dysplasia type 1 is a rare herediatary disease which is attributed to an automosal dominant trait. It's incidence is about 1: 100.000. Both dentition are affected with, although the involved teeth have a normal size, shape and consistency, and they are occasionally amber. The most common clinical feature, due to their extreme mobility, is malalignement and malpositioning of teeth. Such...

گزارش یک مورد نادر از یک نوزاد مبتلا به سیترولینمی تیپ 1، با QTطولانی در الکتروکاردیوگرافی

Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. It manifests with lethargy, brain edema, seizures, coma and possibly death. Electrocardiographic (ECG) abnormalities in patients with type 1 citrullinemia have not been reported so far. A long QT interval may be congenital or may be acquired such as in the use o...

دیسپلازی عاجی تیپ i گزارش دو مورد از یک خانواده

دیسپلازی عاجی تیپ i بیماری ارثی نادری است که به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود. میزان بروز آن در حدود 100.000: 1 نفر است. این بیماری هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و دندانهای درگیر از نظر اندازه، شکل و قوام نرمال هستند. گاهی رنگ این دندانها کهربایی است. از عمده ترین نماهای بالینی این بیماری، بی نظمی و نابجا قرار گرفتن دندانها می باشد که به دنبال لقی بیش از حد آنها به ...