گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی‌های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

Authors

  • تشکر, مهسا
Abstract:

  A case of Marfan Syndrome with Severe Kyphoscoliosis in Recessive Autosomal from of Inheritance     N. Tayebi [1] , M. tashakor [2]     Received: 30/09/07 Sent for Revision: 23/04/08 Received Revised Manuscript: 15/07/08 Accepted: 23/08/08     Background and Objective: Marfan syndrome is known as an autosomal-dominant connective tissue disorder which affects the skeletal, ocular and cardiovascular systems. The present case is a 14 year old girl who was sufferring from severe kyphoscoliosis and blindness. She was born as a result of first cousin marriage.   Case Report: Ophthalmic examinations showed left iris cloboma with subluxation of lens and total retinal detachment of both eyes. Severe pectus excavatum with increasing the C/T ratio and severe kyphoscoliosis were noticed. Systolic murmur was heard in the left sternal border. Long slim limbs with long fingers and joint laxity in thumb fingers of both hands were also observed. The ability to join thumb and fifth finger around the wrist (Walker-Murdock sign) and Steinberg thumb sign were both positive. In her family history, three case of Marfan syndrome were diagnosed. Two of them were her cousins. One of her cousins died due to the aortic dissection at 18 years of age and the other was a 2 year old boy who had myopia, mild skeletal deformity, arachnodactyly and mitral valve prolapse. The case's brother also had clinical features like his cousins.   Conclusion: The inheritance pattern of Marfan syndrome is recessive autosomic with unusual symptoms such as severe skeletal deformity and blindness.     Key words: Marfan syndrome, Recessive autosomal, skeletal deformity     Funding: This research was funded by Welfare Organization, Yazd, Iran.   Conflict of interest: None declared.   Ethical approval: The Ethics Committee of Welfare Organization, Yazd, Iran.       [1] -General Physician , Genetic Research Center Shaid Fiazbakhsh Comprehensive, Yazd Welfare Organization, Iran.   (Corresponding Author) Tel:(0351) 7211166, Fax: (0351) 7211181, E- mail: [email protected]   2. BSc , Genetic Research Center Shaid Fiazbakhsh Comprehensive, Yazd Welfare Organization, Iran .

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می باشد که عمدتاً در سیستم های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می دهد.   شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. درمعاینه قفسه صدری pectus excavatum شد...

full text

گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...

full text

گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

  Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...

full text

گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به‌صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی

Background: Autosomal recessive polycystic kidney disorder (ARPCKD) is one of the most prevalent hereditary disorders in neonates and children. Its frequency is between 1/6000 to 1/55000 births. In the most severe cases, it can be diagnosed prenatally by the presence of enlarged, echogenic kidneys and oligohydramnios. However, in the milder forms, clinical manifestations are usually detected in...

full text

گزارش یک مورد سندرم goltz همراه با فقدان فیبول

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 7  issue 3

pages  207- 214

publication date 2008-06

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023