گزارش یک مورد بیمار جوان مبتلا به نقرس حاد در زمینه بیماری ذخیره گلیکوژن تیپ 1 مرکز تحقیقات روماتولوژی - دانشگاه علوم پزشکی مشهد

Authors: not saved

Abstract:

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا التهـاب مفصل مچ پا و افزایش همزمان اسیداوریک ، اختلال رشد و توده های کبد با تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن 1a تنظیم شده است. معرفی بیمار بیمار مرد 26 ساله ای است که با تابلوی بالینی التهاب مفصل مچ دو پا مراجعه کرده و به دلیل افزایش اسیداوریک تشخیص اولیه نقرس حاد داده شد. در آزمایشات بیمار افزایش آنزیم های کبدی و افزایش چربی خون رویت شد، سونوگرافی توده های کبدی نشان داد و در بیوپسی کبد با رنگ آمیزی پریودیک اسـید شـیفت تـشخیص بیمـاری ذخیره گلیکوژن مطرح شد. نتیجه گیری ایجاد آرتریت نقرسی در بیماری ذخیره گلیکوژن ناشایع نیست ولی وجود یک بیماری زمینه ای مثل بیماری ذخیره گلیکوژن در فردی که آرتریت نقرسی دارد نادر است . مسئله جالب توجه در این بیمار وجود آرتریـت نقرسـی در سن پایین و علائم همراه مثل نارسایی رشد و تاخیر بلوغ بودکـه شـک بـه وجـود یـک بیمـاری زمینـه ای منجـر بـه افزایش اسیداوریک را برانگیخت و نهایتا به تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن منجر شد

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد بیمار جوان مبتلا به نقرس حاد در زمینه بیماری ذخیره گلیکوژن تیپ ۱ مرکز تحقیقات روماتولوژی - دانشگاه علوم پزشکی مشهد

full text

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به بیماری لیپوئید پروتئینوزیس

سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (Basement Membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و Etretinate وجود دا...

full text

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به بیماری دست‌، پا‌، دهان

ABSTRACT: Hand -foot and mouth disease (HFMD) is a clinical syndrome caused by any entero virus and clinicaly manifested by vesiculo-ulcerative lesions in the mouth and often by painful vesicular lesions on the hands and feet.The disease may be preceded by a prodrome of 12-24 hours characterized by low grade fever ,malaise ,and abdominal pain or respiratory symptoms after an incubation period ...

full text

بررسی علل مراجعه به اورژانس بیمارستان چشم پزشکی خاتم الانبیاء مشهد « مرکز تحقیقات چشم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد»

مقدمه اورژانسهای چشم پزشکی یکی از شایعترین مشکلات در بخشهای اورژانس می باشد اما مروری عمومی بر اورژانسهای چشم پزشکی بندرت در متون گزارش شده است. این مطالعه موارد مراجعه ناشی از اورژانسهای چشمی را که طی یک دوره شش ماهه به بخش اورژانس بیمارستان خاتم الانبیا (مشهد) به منظور ارائه طرح استراتژی سلامت و مواظبت چشم جهت جلوگیری از صدمات چشمی صورت گرفته است، بررسی می کند. روش کار این مطالعه توصیفی مقطعی...

full text

گزارش یک مورد نادر از یک نوزاد مبتلا به سیترولینمی تیپ 1، با QTطولانی در الکتروکاردیوگرافی

Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. It manifests with lethargy, brain edema, seizures, coma and possibly death. Electrocardiographic (ECG) abnormalities in patients with type 1 citrullinemia have not been reported so far. A long QT interval may be congenital or may be acquired such as in the use o...

full text

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز

چکیده زمینه و هدف: بیماری لپتوسپیروز یکی از بیماری‌های مهم مشترک بین انسان و دام است. هدف این مطالعه گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز بود. معرفی بیمار: مردی 32 ساله از شهر جنوبی و گرمسیری کنگان به علت تب بالا،‌ درد عضلانی، قرمزی چشم، لتاژی و در معاینه بالینی بزرگی کبد و طحال، زردی مختصری در ملتحمه چشم به بیمارستان شهید بهشتی یاسوج مراجعه نمود. درمان اولیه به دلیل تب‌دار بودن بیمار...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}

Journal title

مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد

volume 54 issue 1

pages 58- 62

publication date 2011-03-21

unfollow

{@ msg @}

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

بیماری ذخیره گلیکوژن تیپ 1a نقرس افزایش اسید اوریک

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com