گزارش یافته‌های چشمی بیماری گوشر در دو برادر مبتلا به مننگومیلوسل

هدف: گزارش نتیجه معاینات چشمی و بررسی‌های سیستمیک دو برادر مبتلا به گوشر. معرفی بیمار: دو برادر چهارده و هفت ساله که با استناد به ارزیابی کلینیکی و آنزیمی، تشخیص بیماری گوشر در آنان قطعی بود، تحت معاینات چشمی قرار گرفتند. هر دو برادر علاوه بر زوال عقل، به مننگومیلوسل در استخوان پس سر و سلول‌های گوشر در بیوپسی مغز استخوان و نزدیک‌بینی بالا مبتلا بودند. یافته‌های دیگر در برادر بزرگ‌تر شامل بزرگی طحال و کم‌خونی، ضایعه مشابه کلوبوم ماکولا در چشم راست و شب‌کوری بود. نتیجه‌گیری: بیماری گوشر می‌تواند تظاهرات متغیری در چشم ایجاد نماید که از آن جمله می‌توان به اختلالات دو طرفه شبکیه و نزدیک‌بینی بالا اشاره نمود. · مجله چشم‌پزشکی بینا 1388؛ دوره 14، شماره 4: 426-423