فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384

Authors

اسماعیلی دوکی, محمدرضا مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل

زاهدپاشا, یداله مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل

علیجانپور آقاملکی, مرتضی مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل

مسلمی, لیلا مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بابل

Abstract:

سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 انجام شد. مواد و روشها: در این مطالعه مقطعی پرونده پزشکی بیماران با اختلالات ارثی متابولیسم از سال 1384 تا 1394 مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به سن، جنس، رابطه خویشاوندی، سابقه خانوادگی، نوع اختلال و معیارهای تشخیصی و پیامد بیماری از پرونده آنان استخراج و بررسی گردید. یافته ها: در این مطالعه 65 کودک با انواع مختلف بیماری متابولیک تحقیق شناسایی شدند. اختلالات شایع به ترتیب بیماری شربت شیرهافرا 14 نفر(21/5%)، متیلمالونیکاسیدمی 10 نفر(15/3%)، میتوکندریال 8نفر (12/3%) وگالاکتوزمی 6 نفر(9/2%) بود. در میان کودکان 36 نفر (55/4%) پسر بودند و سابقه خانوادگی مثبت از نظر اختلالات متابولیک در 15 کودک (23/1%) دیده شد. مرگ و میر ناشی از اختلال متابولیک در 26کودک(40%) بوده و مابقی 19 کودک (54/2%) تاخیر تکاملی داشتند. نتیجه گیری: در این مطالعه 19 نوع مختلف بیماری های متابولیک ارثی شناسایی شد که بیش از25% آنان سابقه خانوادگی مثبت از نظر این اختلالات را داشتند.

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا ۹۴-۱۳۸۴

full text

فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا ۹۴-۱۳۸۴

full text

فراوانی آمیب هیستولیتیکا در کودکان مبتلا به اسهال خونی (بیمارستان کودکان امیرکلا، 85-1384)

سابقه و هدف: ابتلا به دیسانتری می تواند اثرات نامطلوب زیادی را بر قشر کودکان، خانواده و اجتماع تحمیل کند. از طرفی تعیین میکروارگانیسم های عامل دیسانتری می تواند تاثیر فراوانی در روند درمانی داشته باشد. هدف این مطالعه بررسی فراوانی تروفوزوئیت آمیب هیستولیتیکا در کودکان مبتلا به اسهال خونی بستری شده در بیمارستان کودکان امیرکلا می باشد.مواد و روشها: این مطالعه به صورت مقطعی بر روی 537 نفر از کودک...

full text

فراوانی و علل تشنجات تونیک-کلونیک و میوکلونیک در کودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل

سابقه‌ و هدف‌: تشنج یکی از اختلالات شایع نورولوژیک می باشد. که شیوع آن در میان کودکان و سالمندان بیشتر از سایر گروههای سنی است. شیوع این اختلال در جوامع 2-1% تخمین زده می شود. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و علل تشنج ژنرالیزه تونیک- کلونیک و میوکلونیک انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه، توصیفی- تحلیلی بر روی 300 بیمار با تشنج ژنرالیزه تونیک کلونیک یا میوکلونیک که در طی سال های 82-81 به بیمارست...

full text

فراوانی باکتری های جدا شده در کودکان مبتلا به اسهال مراجعه کننده به بیمارستان شیخ مشهد(1384)

full text

فراوانی جهش‌های نقطه‌ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (88-1384)

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}

Journal title

مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل

volume 18 issue 10

pages 60- 64

publication date 2016-10

unfollow

{@ msg @}

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com