شناسایی جهش A1430Gدر زیر واحد آلفا-1 کانال سدیمی(SCN1A) در یک بیمار مبتلا به صرع شبه GEFS+
Authors
Abstract:
زمینه و هدف: ژن SCN1A کد کننده زیر واحد آلفا-1 از کانال سدیمی در سیستم عصبی می باشد. جهش در این ژن علت اصلی صرع میوکلونیک شدید نوزادان و صرع منتشر همراه با تب (GEFS+) برشمرده می شود. هدف این تحقیق، غربالگری جهش های ژن SCN1A در بیماران مبتلا به صرع منتشر همراه با تب و نیز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی پس از مشاوره ژنتیک با 30 بیمار و خانواده آنها، نمونه های خون محیطی از بیماران جمع آوری و DNA با روش حذف نمکی استخراج گردید. واکنش PCR در شرایط استاندارد بهینه سازی و اگزون های 16 تا 26 از ژن Scn1a به کمک پرایمرهای اختصاصی، تکثیر و در شرایط دناتوره مورد بررسی پلی مورفیسم فضایی قطعات تک زنجیره (SSCP) و در پی آن تعیین توالی قرار گرفتند. یافته ها: نتایج به دست آمده در یکی از بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک بر وجود جهش بدمعنی 4289c>g به شکل هتروزیگوت دلالت داشت. این تغییر باعث تبدیل اسید آمینه آلانین موقعیت 1430 به گلایسین (A1430G) می شود. نتیجه گیری: تاثیر مستقیم این جهش در بیماری فرد مبتلا به بررسی های بیشتر نیاز دارد، هر چند بروز آن به صورت هتروزیگوت با ماهیت غالب بروز بیماری صرع همخوانی دارد.
similar resources
بررسی جهش های آلفا تالاسمی در ۱۵۳ مورد بیمار مبتلا به آلفا تالاسمی
آلفا تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در جهان است. این بیماری به دلیل جهش های حذفی و غیر حذفی α گلوبین ایجاد میشود. این جهش ها منجر به کاهش یا حذف کامل عملکرد ژن میشود. فراوانی این بیماری در مناطق استوایی بین 1 تا 98 درصد متغیر است. در این مطالعه 153 فرد ایرانی بطور تصادفی از میان بیماران با mcv پایین، با hb طبیعی یا اندکی کاهش یافته و hba2 طبیعی انتخاب شدند.و ...
full textجهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
full textشناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری
زمینه و هدف: ژن سیستاتین B (cstB) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش‌های شناخته شده و همچنین جهش‌های جدید در ژن cstB در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش‌ها در اگزون...
full textشناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا-ال- ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر ( موکوپلی ساکاریدوز 1)
Introduction: Mucopolysaccharidosis I (MPS-I) is an autosomal recessive lysosomal storage diseases, caused by α-L-iduronidase (IDUA) enzyme deficiency. The clinical manifestations of MPS-I patients are variable ranging from severe to mild, and therefore prediction of disease severity is difficult. From when IDUA gene has been cloned more than 109 distinct mutations have been identified in it an...
full textگزارش جهش جدید در ژن (Retinoblastoma1 (RB1 در یک بیمار ایرانی مبتلا به رتینوبلاستوما و تاثیر آن روی پیرایش mRNA
زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما...
full textMy Resources
Journal title
volume 13 issue 4
pages 60- 66
publication date 2011-10
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023