شناسایی جهشهای ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی
Authors
Abstract:
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ میدهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتئین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B میگردد. هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ این بیماران بود. مواد وروشها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. نمونهها به روش غیر تصادفی آسان انتخاب شدند. DNA ژنومیک 24 بیمار مبتلا به هموفیلی B مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهدا(امید) اصفهان، طبق روش استاندارد استخراج شد. PCR و SSCP بر روی ژل پلی اکریل آمید در شرایط غیر تقلیب کننده برای کلیه اگزونها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام گرفت. نمونههایی که در SSCP ، حرکت آن روی ژل در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود، انتخاب و به روش ختم زنجیره تعیین توالی شدند. توالیهای به دست آمده با نرمافزارهای بایوادیت و کروماس تجزیه شدند. یافتهها 8/70% جهشها از نوع missense ، 3/8% جهشها از نوع nonsense ، 7/16% جهشها از نوع deletion و 2/4% جهشها از نوع insertion بودند. پلیمرفیسم مالمو در یک بیمار مشاهده شد. جهشهای به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نیمی از آنها در اگزون 8 رخ داده بود که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. در طی این تحقیق 4 جهش جدید( C31088G ، C30857G ،�A17690C ، C6460G ) به دست آمد که تاکنون گزارش نشده بود. نتیجه گیری از این یافتهها میتوان در تشکیل یک بانک اطلاعاتی کشوری و نیز مشاوره ژنتیک در خانوادههای این بیماران استفاده کرد. کلمات کلیدی : هموفیلی SSCP, B ، جهش
similar resources
شناسایی جهش های ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b استان اصفهان با استفاده از روش sscp و تعیین توالی
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد. هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...
full textآنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزیدهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد میشود. بیماری ناشی از جهشهای مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهشها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود. مواد و روشها در یک مطالعه تجربی،...
full textبررسی موتاسیونهای ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیونهای نقطهای متنوع در محدودهای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ میدهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در...
full textآنالیز مولکولی ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی ایجاد می شود. بیماری ناشی از جهش های مختلف در ژن فاکتور ix است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix جهت ارزیابی طیف جهش ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی بود. مواد و روش ها در یک مطالعه تجربی، ب...
full textبررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزیدهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری بهعلت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد میشود. وارونگی اینترون 22، شایعترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روشهای Southern blot و واکنش زنجیرهای پلیمراز، قابلتشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد....
full textبررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix در هموفیلی b
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی b لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور ix شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون های نقطه ای متنوع در محدوده ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix رخ می دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی b لیدن دارای سطح فاکتور ix پلاسمایی units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور ix در گ...
full textMy Resources
Journal title
volume 3 issue 4
pages 299- 308
publication date 2007-01
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023