سندرم کریپت افتالموس - سینداکتیلی دوطرفه: گزارش یک مورد جدید

یک نوزاد دخترسه روزه که به دنبال یک زایمان بدون عارضه به دنیا آمده بود به دلیل ناهنجاری های شدید در چشم چپ و راست به مطب چشم پزشکی ارجاع داده شد. شرح حال گرفته شده از دوران بارداری در زمینه های مصرف دارو توسط مادر، بیماری های زمینه ای در مادر و فامیل وابسته نکته مثبتی نداشت؛ همچنین ازدواج والدین نیز فامیلی نبود. تغذیه نوزاد توسط شیر مادر و بدون هیچ مشکلی صورت می گرفت و تنفس نوزاد نیز مشکلی نداشت. در مشاهده، نوزاد فاقد ابروی هر دو چشم بود؛ همچنین در چشم چپ پلک به صورت کامل وجود نداشت ولی در چشم راست آثاری از پلک ناقص دیده می شد. در معاینه چشم راست با اسلیت لامپ، بقایای ناقصی از حاشیه پلک فوقانی، همراه با تعدادی مژه دیده می شد که به نیمه فوقانی قرنیه چسنبدگی داشتند. قسمتی از اتاق قدامی و عنبیه از طریق نیمه تحتانی قرنیه چشم راست دیده می شد. مردمک قابل مشاهده نبود. پلک تحتانی راست دولایه داشت که لایه داخلی به قسمت پایین قرنیه چسبندگی داشت. به جز کشیدگی سوراخ بینی و بینی به سمت گونه چپ، لب ها، دهان، زبان، کام و حلق، طبیعی به نظر می رسیدند. در معاینه اندام ها، سینداکتیلی دست راست و پای چپ دیده می شد. به گفته والدین، نوزاد در ادرار کردن و دفع مدفوع مشکلی نداشت و در معاینه نیز ناهنجاری ظاهری دیده نمی شد. با توجه به این یافته ها تشخیص سندرم کریپت افتالموس – سینداکتیلی مطرح می شد. هدف از این گزارش، معرفی یک مورد جدید و شدید از سندرم کریپت افتالموس – سینداکتیلی می باشد.