جهش T375C ژن FGFR3 در سلول های اپی تلیال ادراری بیماران مبتلا به سرطان مثانه

سابقه و هدف: ژن FGFR3 نقش مهمی در تنظیم رشد، تمایز و رگ زایی دارد. تغییرات ژنتیکی ژن FGFR3 یکی از عوامل موثر در ابتلا به سرطان مثانه می باشد. جهش های فعال FGFR3 در حدود 70% از تومورهای مثانه غیرمهاجم به عضله مشاهده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط جهشT375C  ژن FGFR3 درDNA   ژنومی استخراجی از اپی تلیال ادرار و خطر سرطان مثانه می باشد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 100 فرد سالم و 100 نفر از بیماران مبتلا به سرطان مثانه که به مراکز درمانی شمال ایران مراجعه کرده بودند، پس از تایید تشخیص این بیماری طی بررسی های پاتولوژی نمونه بیوپسی، به روش آسان انتخاب شدند و برای تفاوت در فراوانی اللی و ژنوتیپی مورد بررسی قرار گرفتند. پس از سانتریفیوژ ادرار، DNA ژنومی از رسوب سلولی با استفاده از کیت تجاری استخراج شد. جایگاه جهش T375C ژن FGFR3 با استفاده از پرایمر های اختصاصی و تکنیک tetra ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: فراوانی ژنوتیپ ها در گروه بیماران به ترتیب 94% TT، 4% TC و 2% CC در مقابل عدم حضور ژنوتیپ TC و CC در گروه کنترل بود. از لحاظ اماری بین دو گروه از نظر توزیع اللی و ژنوتیپی رابطه معنی داری وجود داشت (به ترتیب 0/0124p= و 0/0192p=). نتیجه گیری: نتایج نشان داد جهش T375C ژن FGFR3 ممکن است یک عامل ژنتیکی مستعد کننده به سرطان مثانه باشد.