تشخیص بالینی و مولکولی بیماری نیمن پیک
Authors
Abstract:
نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند. تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمایش های بیوشیمیایی و در پایان تشخیص مولکولی است. بررسی مولکولی نیز شامل تعیین توالی، استفاده از پنل های چند ژنی و همچنین استفاده از روش های غیر مستقیم با به کارگیری مارکرهای چند شکلی واقع در ناحیه ژن های موثر در بیماری می باشد. در این نوشتار مروری بر معرفی بیماری نیمن پیک و تشخیص آن با تاکید بر انواع A وB صورت گرفته است.
similar resources
بررسی موتاسیون‌های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران
Background & Aims: Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are rare autosomal recessive disorders that occur due to mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene, which result in the deficiency or shortage of lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) activity. The disorder is characterized by the accumulation of sphingomyelin in the endolysosomal sections, and patients often ...
full textبررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان
مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمزکننده ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) میباشد، بروز مییابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد میشود، که نتیجهی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...
full textبررسی تنوع ژنتیکی نشان گر rs۱۵۴۲۷۰۵ در ناحیه ژنی smpd۱ به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان
زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (npd)، به گروهی از بیماری های ذخیره لیزوزومی اطلاق می شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. یکی از ژن هایی که در بروز این بیماری نقش دارد smpd1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش ها در این ژن و وقت گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان گرهای چند شکلی به عن...
full textبیماری نیمن پیک نوع B ***دکتر نصرت الله سلجوقی -دکتر داریوش سامی- دکتر یوسف ساخائی- دکتر مرتضی مشایخی*
این مقاله فاقد چکیده میباشد.
full textMy Resources
Journal title
volume 8 issue None
pages 10- 18
publication date 2016-12
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023