بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
Authors
Abstract:
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه از 25 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی با ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل سه فرد ناشنوا، از استان خوزستان انتخاب شدند. در نهایت23 خانواده از نظر جهش در ژن GJB2 (لوکوس DFNB1) منفی گزارش و به مطالعه وارد شدند. شش نشانگر STR (Short Tandem Repeat) انتخاب شد و پس از انجام واکنش PCR، تعیین ژنوتیپ با استفاده از بررسی نمونه ها بر روی ژل پلی اکریل آمید، انجام شد. نرم افزارهایی همچون Easy Linkage، SimWalk و HaploPainter برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: در راستای بررسی پیوستگی لوکوس DFNB24 در جمعیت ناشنوایان استان خوزستان، نتایج مطالعه ما نشان داد که هیچ مورد پیوستگی بین لوکوس DFNB24 و ناشنوایی در هیچ یک از خانواده ها وجود ندارد. نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان از آن دارد که احتمالاً جهش های این ژن نقشی ناچیز در بروز ناشنوایی در جمعیت ناشنوای استان خوزستان دارد.
similar resources
بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB35 و DFNB42 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...
full textبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
full textبررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...
full textتجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...
full textبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb۴۸ و dfnb۹۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...
full textبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۲ با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده های فاقد جهش های gjb۲در استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مط...
full textMy Resources
Journal title
volume 19 issue 2
pages 124- 132
publication date 2017-06
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023