ارزیابی میزان جهش JAK2V617F در بیماران میلو پرولیفراتیو مزمن به روش AS-RT-PCR

Authors

  • بهار, بابک
  • توگه, غلام رضا
  • درگاهی, حسین
  • علی مقدم, کامران
  • غفاری, حمیداله
  • قوام زاده, اردشیر
  • نادعلی, فاطمه
  • چهاردولی, بهرام
  • کریم زاده, پریسا
Abstract:

Background and Aim: The JAK2 is an acquired mutation that is observed in majority of patients with classical Philadelphia-negative Myeloproliferative neoplasms that include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), primary myelofibrosis (PMF). This acquired mutation is characterized by a G to T transversion at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617(V617F) of the JAK2 protein, and result in constitutive JAK2 activation that promotes hypersensitivity to growth factors and cytokines. Materials and Methods: In this study we evaluated RNA from 58 patients with MPNs and statistical analysis was done with mann whitney test. The mutation detected by AS-PCR. In addition, 3 samples were sequenced in Mille gen company. Results: 46 patients:86.6%(26/30) of those with polycythemia vera, 53.3% (8/15) of those with essential thrombocythemia,61.5% (8/13) of those with idiopathic myelofibrosis polycythemia vera patient carrying the mutation displayed higher levels of WBC (p=0.03). on the other hand,16 out of 26 JAK2V617F positive patients were female there is a demonstrate correlation between the presence of a mutant allele and female gender. The difference in other groups were not significant. Discussion and Conclusion: The JAK2V617F mutation has been detected in the vast majority of patients with polycythmia vera (65-95%) and in a lower frequency in patients with essential thrombocythemia (23-57%), idiopathic myelofibrosis (23-57%) and chronic myeloid leukemia 19% (3/16 CML Ph-). Detection of the mutation is helpful in differential diagnosis, prognosis, and prediction of therapeutic response.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

ارزیابی میزان جهش jak۲v۶۱۷f در بیماران میلو پرولیفراتیو مزمن به روش as-rt-pcr

زمینه و هدف: جهش اکتسابی jak2v617f درغالب نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن bcr-abl منفی دیده می شود که شامل پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اولیه و میلوفیبروز اولیه می باشد.در سـال 2005 ارتبـاط مـا بیـن نئوپلاسـم هـای polycythemia vera, (pv)essential thrombocythemia (et)pmf(primary   myelofibrosis)  از طریق شناسایی یک جهش اکتسابی تیروزین کیناز jak2v617fبیشتر مشخص شد. در این جهش جانشینی گوانین با تی...

full text

مقایسه دو روش ARMS-PCR و AS-PCR در ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML

Background: JAK2 is a nonreceptor tyrosine kinase that plays a major role in myeloid disorders. This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. In this study we compared the amplification refractory mutation (ARM...

full text

ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم های  میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML به روش ARMS-PCR

Background and Aim : Myeloproliferative neoplasms are clonal and heterogeneous disorders of hematopoietic stem cells lead to increase of one or more cell lines in the blood. Recently, the acquired mutation JAK2 V617F has been described in the majority of patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs).This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the J...

full text

Evaluation of JAK2V617F mutation prevalence in myeloproliferative neoplasm by AS-RT-PCR

Abstract Objective JAK2 is a non-receptor tyrosine kinase that plays a major role in myeloid disorders. JAK2V617F mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. Methods In this study we evaluated RNA from 89 pati...

full text

واریانت های bcr-abl در بیماران لوسمی میلوئیدی مزمن به روش rt-multiplex pcr

هدف: لوسمی (سرطان خون) میلوئیدی مزمن یک بیماری کلونال بدخیم سلول های پایه خون ساز است که نتیجه آن افزایش سلول های میلوئیدی، اریتروئیدی و پلاکت ها در خون محیطی و هیپرپلازی در مغز استخوان است. تحقیقات انجام شده واریانت های متفاوتی از bcr-abl را در بیماران لوسمی میلوئیدی مزمن نشان داده است. تاکنون در ایران صرفاً 3 واریانت در برخی از آزمایشگاه های تشخیص طبی شناسایی می شود که یکی از دلایل آن عدم طراح...

full text

روش اصلاح شده PCR-RFLP برای تشخیص جهش JAK2 V617F در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو

چکیده سابقه و هدف نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، از جمله بدخیمی‌های خونی هستند که علایم بالینی بسیار متغیری دارند. تقسیم‌بندی بیماران میلوپرولیفراتیو به دو گروه دارای کروموزوم فیلادلفیا(Ph+) و فاقد آن(Ph-) می‌باشد. در گروه Ph- ، بیماری­های پلی‌سایتمی‌ورا، ترومبوسایتمی اساسی، میلوفیبروز اولیه و دیگر بیماری‌های نادر قرار می­گیرد. این گروه از بیماران دارای جهش JAK2 V617F می­باشند که با درصدهای مخت...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 3  issue 2

pages  94- 101

publication date 2009-09

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023