آشنایی با فنیل کتونوری
author
Abstract:
Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotonin in brain and also brain damage and associated mental retardation and cognitive, behavioral disorders. Conclusion: The most important clinical symptoms of the disease, mental retardation, microcephaly, behavioral disorders, seizures, limb stiffness, restlessness, irritability, hyperactivity, eczema. If Phenylketonuria is diagnosed before first month of life and used of dietary treatment, the children can have a normal life with normal mental development. Dietary treatment is restricted and still not optimal so new treatment strategies are researched. Oral therapy, Enzyme therapy, Cell directed therapy and gene therapy for the treatment of Phenylketonuria has been focus of multiple research group. According to the severe symptoms and familial base of the disorder, informing the families and adults about the consequences of the disease is suggested.
similar resources
بررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری
زمینه و هدف: فنیل‌کتونوری (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیل‌آلانین ایجاد شده، منجر به عقب ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوری 18- 1 ...
full textاندازه گیری فنیل آلانین پلاسما به روش کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا با کاربرد در بیماران فنیل کتونوری
سابقه و هدف: اندازه گیری فنیل آلانین (Phe) پلاسما یا سرم، برای تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری (PKU ،Phenyl ketonuria) مورد نیاز است. هدف از این مطالعه، به کارگیری یک روش ساده و سریع جهت تشخیص و درمان این بیماران می باشد. مواد و روش ها: Phe با روش ایزوکراتیک کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا (HPLC ،High performance liquid chromatography) و با استفاده از آشکار ساز UV-VIS در طول موج 210nm، ستون ...
full textبررسی اپیدمیولوژیک بیماری فنیل کتونوری در استان لرستان
Background : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10,000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province. Materials and Methods: All 81 phenylketonuri...
full textMy Resources
Journal title
volume 2 issue 145
pages 53- 58
publication date 2017-06
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023