SAT-LB48 Novel Genetic Variant of Carney Complex With Acromegaly
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Novel Mutation in PRKAR1A in Carney Complex
A case of Carney complex in a Korean patient is presented. The patient had the characteristics of Carney complex including skin lesions, positive family history, and multiple myxomas including a superficial angiomyxoma in the perianal area. An extensive genetic analysis revealed a novel mutation in the protein kinase A type I-a regulatory subunit (PRKAR1A) gene, but not in the phosphodiesterase...
متن کاملA novel PRKAR1A mutation resulting in a splicing variant in a case of Carney complex
Copyright © 2015 The Korean Association of Internal Medicine This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/ by-nc/3.0/) which permits unrestricted noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. pISSN 1226-3303 eISSN 2005-664...
متن کامل[Carney complex].
Carney complex (CNC) is an autosomal dominantly inherited syndrome characterized by spotty skin pigmentation, cardiac and cutaneous myxoma, and endocrine overactivity. Skin pigmentation includes lentigines and blue nevi. Myxomas may occur in breast, skin and heart. Cardiac myxomas may be multiple and occur in any cardiac chamber, and are more prone to recurrence. The most common endocrine gland...
متن کاملIdentification of a novel genetic locus for familial cardiac myxomas and Carney complex.
BACKGROUND Intracardiac myxomas are significant causes of cardiovascular morbidity and mortality through embolic stroke and heart failure. In the autosomal dominant syndrome Carney complex, intracardiac myxomas arise in the setting of lentiginosis and other lesions associated with cutaneous hyperpigmentation, extracardiac myxomas, and nonmyxomatous tumors. Genetic factors that regulate cardiac ...
متن کاملمعرفی یک مورد سندرم Carney Complex
سندرم کارنی (Carney Complex) یک سندرم اتوزومال غالب است که با تومورهای مختلف شامل میکزوما در محل‌های متفاوت، تومورهای اندوکرین و ضایعه‌های لنتیگو مشخص می‌شود و تاکنون در ایران گزارش نشده است. بیماری که دراین مقاله معرفی می‌شود، زن 27 ساله‌ای است که با علایم درد پهلو، مراجعه کرده بود. در معاینه با توجه به علایم هیرسوتیسم، چاقی تنه‌ای، هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتانسیون، سندرم کوشینگ مطرح شد و با آزم...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of the Endocrine Society
سال: 2020
ISSN: 2472-1972
DOI: 10.1210/jendso/bvaa046.2307