Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie

Zusammenfassung Im Dezember 2020 hat der Gemeinsame Bundesausschuss beschlossen, dass das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) in allgemeine Neugeborenenscreening aufgenommen werden soll. Grundlage dieser Entscheidung war die Tatsache, inzwischen gezielte Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit SMA zur Verfügung stehen und Zeitpunkt, zu dem Behandlung begonnen wird, entscheidend den Erfolg Therapie ist. Das eine basiert Nachweis einer homozygoten Deletion von Exon 7 im SMN1 -Gen durch molekulargenetische Analyse aus Trockenblutkarte. In allen Fällen muss Bestätigungsdiagnostik zweiten Blutprobe Rahmen Konfirmationsdiagnostik Bestimmung SMN2 -Kopien-Zahl durchgeführt werden. Die weitere Beratung sollten neuropädiatrischen Ambulanz Erfahrung Betreuung Kindern erfolgen.